Selamat Datang di X3-PRIMA, Melayani Setulus Hati, Memberikan yang terbaik

22.9.09

Darah

BAB I

PENDAHULUAN

I. Definisi Darah

Darah manusia adalah cairan jaringan tubuh. Fungsi utamanya adalah mengangkut oksigen yang diperlukan oleh sel-sel di seluruh tubuh. Darah juga menyuplai jaringan tubuh dengan nutrisi, mengangkut zat-zat sisa metabolisme, dan mengandung berbagai bahan penyusun sistem imun yang bertujuan mempertahankan tubuh dari berbagai penyakit. Hormon-hormon dari sistem endokrin juga diedarkan melalui darah. Darah manusia bewarna merah, antara merah terang apabila kaya oksigen sampai merah tua apabila kekurangan oksigen. Warna merah pada darah disebabkan oleh hemoglobin, protein pernapasan (respiratory protein) yang mengandung besi dalam bentuk heme, yang merupakan tempat terikatnya molekul-molekul oksigen.

Manusia memiliki sistem peredaran darah tertutup yang berarti darah mengalir dalam pembuluh darah dan disirkulasikan oleh jantung. Darah dipompa oleh jantung menuju paru-paru untuk melepaskan sisa metabolisme berupa karbon dioksida dan menyerap oksigen melalui pembuluh arteri pulmonalis, lalu dibawa kembali ke jantung melalui vena pulmonalis. Setelah itu darah dikirimkan ke seluruh tubuh oleh saluran pembuluh darah aorta. Darah mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh melalui saluran halus darah yang disebut pembuluh kapiler. Darah kemudian kembali ke jantung melalui pembuluh darah vena cava superior dan vena cava inferior.

Darah juga mengangkut bahan bahan sisa metabolisme, obat-obatan dan bahan kimia asing ke hati untuk diuraikan dan ke ginjal untuk dibuang sebagai air seni.

II. Komposisi Darah

Darah terdiri daripada beberapa jenis korpuskula yang membentuk 45% bagian dari darah. Bagian 55% yang lain berupa cairan kekuningan yang membentuk medium cairan darah yang disebut plasma darah.

Korpuskula darah terdiri dari:

· Sel darah merah atau eritrosit (sekitar 99%).

Eritrosit tidak mempunyai nukleus sel ataupun organela, dan tidak dianggap sebagai sel dari segi biologi. Eritrosit mengandung hemoglobin dan mengedarkan oksigen. Sel darah merah juga berperan dalam penentuan golongan darah. Orang yang kekurangan eritrosit menderita penyakit anemia.

· Keping-keping darah atau trombosit (0,6 - 1,0%)

Trombosit bertanggung jawab dalam proses pembekuan darah.

· Sel darah putih atau leukosit (0,2%)

Leukosit bertanggung jawab terhadap sistem imun tubuh dan bertugas untuk memusnahkan benda-benda yang dianggap asing dan berbahaya oleh tubuh, misal virus atau bakteri. Leukosit bersifat amuboid atau tidak memiliki bentuk yang tetap. Orang yang kelebihan leukosit menderita penyakit leukimia, sedangkan orang yang kekurangan leukosit menderita penyakit leukopenia.

Plasma darah pada dasarnya adalah larutan air yang mengandung :

· Albumin

· Bahan pembeku darah

· Immunoglobin (antibodi)

· Hormon

· Berbagai jenis protein

· Berbagai jenis garam

III. Kelainan perdarahan

Kelainan perdarahan ditandai dengan kecenderungan untuk mudah mengalami perdarahan, yang bisa terjadi akibat kelainan pada pembuluh darah maupun kelainan pada darah. Kelainan yang terjadi bisa ditemukan pada faktor pembekuan darah atau trombosit.

dalam keadaan normal, darah terdapat di dalam pembuluh darah (arteri, kapiler dan vena).
jika terjadi perdarahan, darah keluar dari pembuluh darah tersebut, baik ke dalam maupun ke luar tubuh. Tubuh mencegah atau mengendalikan perdarahan melalui beberapa cara. Homeostatis adalah cara tubuh untuk mengentikan perdarahan pada pembuluh darah yang mengalami cedera. Hal ini melibatkan
tiga proses utama:

1. Konstriksi (pengkerutan) pembuluh darah

2. Aktivitas trombosit (partikel berbentuk seperti sel yang tidak teratur, yang terdapat di dalam darah dan ikut serta dalam proses pembekuan)

3. Aktivitas faktor-faktor pembekuan darah (protein yang terlarut dalam plasma). Kelainan pada proses ini bisa menyebabkan perdarahan ataupun pembekuan yang berlebihan, dan keduanya bisa berakibat fatal.

Pembuluh darah merupakan penghalang pertama dalam kehilangan darah. jika sebuah pembuluh darah mengalami cedera, maka pembuluh darah akan mengkerut sehingga aliran darah keluar menjadi lebih lambat dan proses pembekuan bisa dimulai. Pada saat yang sama, kumpulan darah diluar pembuluh darah (hematom) akan menekan pembuluh darah dan membantu mencegah perdarahan lebih lanjut. Segera setelah pembuluh darah robek, serangkaian reaksi akan mengaktifkan trombosit sehingga trombosit akan melekat di daerah yang mengalami cedera. perekat yang menahan trombosit pada pembuluh darah ini adalah faktor von willebrand, yaitu suatu protein plasma yang dihasilkan oleh sel-sel di dalam pembuluh darah.

Kolagen dan protein lainnya (terutama trombin), akan muncul di daerah yang terluka dan mempercepat perlekatan trombosit. Trombosit yang tertimbun di daerah yang terluka ini membentuk suatu jaring yang menyumbat luka; bentuknya berubah dari bulat menjadi berduri dan melepaskan protein serta zat kimia lainnya yang akan menjerat lebih banyak lagi trombosit dan protein pembekuan. Trombin merubah fibrinogen (suatu faktor pembekuan darah yang terlarut) menjadi serat-serat fibrin panjang yang tidak larut, yang terbentang dari gumpalan trombosit dan membentuk suatu jaring yang menjerat lebih banyak lagi trombosit dan sel darah. Serat fibrin ini akan memperbesar ukuran bekuan dan membantu menahannya agar pembuluh darah tetap tersumbat.

Rangkaian reaksi ini melibatkan setidaknya 10 faktor pembekuan darah.

suatu kelainan pada setiap bagian proses hemostatik bisa menyebabkan gangguan.
pembuluh darah yang rapuh akan lebih mudah mengalami cedera atau tidak dapat mengkerut. Pembekuan tidak akan berlangsung secara normal jika jumlah trombosit terlalu sedikit, trombosit tidak berfungsi secara normal atau terdapat kelainan pada faktor pembekuan. Jika terjadi kelainan pembekuan, maka cedera yang ringan pun bisa menyebabkan kehilangan darah yang banyak.

Sebagian besar faktor pembekuan dibuat di dalam hati, sehingga kerusakan hati yang berat bisa menyebabkan kekurangan faktor tersebut di dalam darah.
vitamin k (banyak terdapat pada sayuran berdaun hijau) sangat penting dalam pembuatan bentuk aktif dari beberapa faktor pembekuan. karena itu kekurangan zat gizi atau obat-obatan yang mempengaruhi fungsi normal vitamin k (misalnya warfarin) bisa menyebabkan perdarahan.

Kelainan perdarahan juga bisa terjadi jika pembekuan yang berlebihan telah menghabiskan sejumlah besar faktor pembekuan dan trombosit atau jika suatu reaksi autoimun menghalangi aktivitas faktor pembekuan. Reaksi yang menyebabkan terbentuknya suatu gumpalan fibrin diimbangi oleh reaksi lainnya yang menghentikan proses pembekuan dan melarutkan bekuan setelah keadaan pembuluh darah membaik. Tanpa sistem pengendalian ini, cedera pembuluh darah yang ringan bisa memicu pembekuan di seluruh tubuh.

Jika pembekuan tidak dikendalikan, maka pembuluh darah kecil di daerah tertentu bisa tersumbat. penyumbatan pembuluh darah otak bisa menyebabkan stroke; penyumbatan pembuluh darah jantung bisa menyebabkan serangan jantung dan bekuan-bekuan kecil dari tungkai, pinggul atau perut bisa ikut dalam aliran darah dan menuju ke paru-paru serta menyumbat pembuluh darah yang besar di paru-paru (emboli pulmoner).

Faktor–faktor yang menghentikan proses pembekuan darah ialah :

1. Larutnya factor pembekuan darah dalam darah yang mengalir

2. Pembersihan bentuk aktif pembekua darah yang cepat oleh hati.

3. Mekanisme umpan balik dimana thrombin menhambat aktivitas factor V dan factor VIII

4. Adanya mekanisme antikoagulasi alami terutama oleh antitrombin III, protein C dan S




Obat-Obat
yang Mempengaruhi Pembekuan

Jenis-jenis obat tertentu bisa membantu seseorang yang memiliki resiko tinggi membentuk bekuan darah yang berbahaya. Pada penyakit arteri koroner yang berat, gumpalan kecil dari trombosit bisa menyumbat arteri yang sebelumnya telah menyempit dan memutuskan aliran darah ke jantung, sehingga terjadi serangan jantung. Aspirin dosis rendah (dan beberapa obat lainnya) bisa mengurangi perlengketan antar trombosit sehingga tidak akan terbentuk gumpalan yang akan menyumbat arteri.

Antikoagulan mengurangi kecenderungan terbentuknya bekuan darah dengan cara mencegah aksi dari faktor pembekuan. antikoagulan seringkali disebut sebagai pengencer darah, meskipun sesungguhnya tidak benar-benar mengencerkan darah.
antikoagulan yang sering digunakan adalah warfarin (per-oral) dan heparin (suntikan).
Seseorang yang memiliki katup jantung buatan atau harus menjalani tirah baring selama berbulan-bulan, seringkali mendapatkan antikoagulan sebagai tindakan pencegahan terhadap pembentukan bekuan. Orang yang mengkonsumsi antikoagulan harus diawasi secara ketat. pemantauan terhadap efek obat ini dilakukan melalui pemeriksaan darah untuk mengukur waktu pembekuan dan hasil pemeriksaan ini dipakai untuk menentukan dosis selanjutnya. Dosis yang terlalu rendah tidak dapat mencegah pembekuan, sedangkan dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan perdarahan hebat.

Fibrinolitik adalah obat-obat yang membantu melarutkan bekuan yang telah terbentuk.
segera melarutkan bekuan bisa mencegah kematian jaringan jantung karena kekurangan darah akbiat penyumbatan pembuluh darah.

Fibrinolitik yang biasa digunakan untuk melarutkan bekuan pada penderita serangan jantung adalah streptokinase, urokinase dan aktivator plasminogen jaringan.
Mudah memar
Seseorang bisa mudah memar karena kapiler yang rapuh di dalam kulit.
setiap pembuluh darah kecil ini robek maka sejumlah kecil darah akan merembes dan menimbulkan bintik-bintik merah di kulit (peteki) atau cemar ungu kebiruan (purpura).
Wanita lebih mudah mengalami memar akibat cedera ringan, terutama pada paha, bokong dan lengan atas. kadang hal ini merupakan keturunan. Kebanyakan keadaan ini tidak serius, tetapi bisa merupakan suatu pertanda bahwa ada sesuatu yang salah dalam elemen pembekuan darah, terutama trombosit. untuk mengetahuinya bisa dilakukan pemeriksaan darah.

pada usia lanjut (terutama jika banyak terkena sinar matahari), memar biasanya timbul di punggung tangan dan lengan bawah (purpura senilis). Usia lanjut sangat mudah membentuk memar jika terbentur atau jatuh karena pembuluh darahnya rapuh dan lapisan lemak dibawah kulitnya tipis. darah yang merembes dari pembuluh darah yang rusak akan membentuk bercak ungu tua (hematom). memar ini bisa menetap selama beberapa waktu, dan pada akhirnya menjadi hijau muda, kuning atau coklat. mudah memar bukan merupakan penyakit dan tidak memerlukan pengobatan. Untuk mengurangi memar, sebaiknya hindari cedera.

Kelainan Jaringan Ikat

Pada penyakit tertentu, misalnya sindroma ehlers-danlos, terdapat kolagen (serat protein yang kuat di dalam jaringan ikat) yang lemah. Kolagen mengelilingi dan menyokong pembuluh darah yang melewati jaringan ikat, karena itu kelainan pada kolagen bisa menyebabkan pembuluh darah sangat peka terhadap robekan.

Tidak ada pengobatan khusus, penderita sebaiknya menghindari cedera dan jika terjadi perdarahan harus segera diatasi.


BAB II

PEMBAHASAN

I. DEFINISI

Faktor pembekuan darah adalah protein plasma yang secara normal bekerja dengan trombosit untuk membantu membekunya darah. Tanpa pembekuan, perdarahan karena suatu cedera tidak akan berhenti. Factor pembekuan darah yang pekat bisa diberikan kepada penderita kelainan perdarahan bawaan, seperti hemophilia atau penyakit von willebrand. Plasma juga merupakan sumber dari factor pembekuan darah. Plasma segar yang dibekukkan digunakan pada kelainan perdarahan, dimana tidak diketahui factor pembekuan mana yang hilang atau jika tidak dapat diberikan factor pembekuan darah yang pekat plasma segar yang dibekukan juga digunakan pada perdarahan yang disebabkan oleh pembentukan protein faktor pembekuan yang tidak memadai, yang merupakan akibat dari kegagalan hati.

Nama lain Faktor VIII adalah antihemophilic factor A, proserum prothrombin conversion accelerator, antihemophilic globulin A

Faktor – faktor untuk Pembekuan Darah

1. Fibrinogen

2. Protrombin

3. Tromboplastin jaringan

4. Ca++

5. Faktor labil, Proakselerin, Ac-globulin

6. Faktor stabil, Prokonvertin, Akselerator konversi protrombin serum (SPCA)

7. Globulin antihemofilik (AHG), faktor A antihemofilik

8. Faktor Christmas, Komponen tromboplastin plasma(PTC), faktor B antihemofilik

9. Faktor Stuart-Prower

10. Anteseden tromboplastin plasma (PTA), Faktor C antihemofilik

11. Faktor Hageman

12. Faktor Penstabil Fibrin

13. Faktor Fitzegald, Khinogen dengan berat molekul tinggi

14. Prekalikrein, Faktor FletcherFaktor von Willebrand

II. KELAINAN PEMBEKUAN DARAH (FAKTOR VIII)

I. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.

Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor V.

Penyakit hemophilia menurut dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita.

Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.

Terdapat dua jenis hemophilia yaitu :

1. Hemofilia A (Hemofilia klasik) adalah kekurangan faktor VIII, yang meliputi 80% kasus.

2. Hemofilia B (penyakiy Chrostmas) adalah kekurangan factor IX.

Penyakit Faktor VIII :

Hemofilia A

Sinonim:
Hemophilia type A, hemofilia klasik, defisiensi faktor antihemofilia (AHF), deficiency of functional plasma coagulation factor VIII, factor VIII deficiency, dysfunctional factor VIII.

Penyebab:
Mutasi genetik yang didapat (acquired) atau diturunkan (inherited), adanya acquired factor VIII inhibitor. Sejumlah 45% hemofilia A yang berat merupakan hasil dari mutasi inversion.

Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan; diturunkan melalui ibu tetapi hampir selalu menyerang anak laki-laki.


Gejala/Tanda:
Kecenderungan mudah terjadi perdarahan (hemorrhage), yang ditandai: muntah/berak darah, nyeri perut, nyeri/kaku sendi, mimisan (epistaxis), sakit kepala, kaku leher, ngantuk (lethargy), dll. Perdarahan yang umum dijumpai adalah hematoma (bengkak yang berisi darah), dapat berupa memar kebiruan di berbagai bagian tubuh dan hemarthrosis atau perdarahan yang sukar berhenti. Perdarahan ke dalam sendi siku, lutut, dan pergelangan kaki menyebabkan rasa nyeri disertai pembengkakan dan gerak seni yang terbatas. Akhirnya sendi yang tak dapat digunakan, tak dapat digerakkan. Tanda-tanda perdarahan; umum: tachycardia (denyut jantung > 100 X per menit), tachypnea (nafas cepat), tekanan darah rendah (hypotension). Spesifik: meningismus (gejala awal meningitis, tanpa disertai peradangan), nyeri kandung kemih, nyeri saat bergerak, sumbatan jalan nafas (airway obstruction), dll. Hasil Laboratorium menunjukkan defisiensi faktor VIII, nilai PTT (partial thromboplastin time) amat memanjang, sedangkan waktu protrombin (prothrombin time/PT), jumlah trombosit, dan waktu perdarahan normal. TGT (thromboplastin generation test) / differential APTT dengan plasma abnormal. Kadar faktor IX normal.

DIAGNOSA

Jika seorang anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka diduga dia menderita hemofilia. Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan. Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan beratnya, dilakukan pemeriksaan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.

III. PENGOBATAN

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII. Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu: Penderita hemofilia harus menghindari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi.

Kepada penderita hemofilia ringan yang harus menjalani pembedahan atau pencabutan gigi akan diberikan obat desmopressin untuk memperbaiki sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi. Penderita juga harus menghindari obat-obatan seperti aspirin, warfarin, heparin dan obat pereda nyeri tertentu (misalnya obat anti peradangan non-steroid), yang bisa memperburuk gangguan perdarahan. Biasanya pengobatan meliputi transfusi untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan.
Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan di dalam plasma konsentrat. Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di dalam darah misalnya terdapat antibody, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan faktor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk menurangi kadar antibodi.

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia -- terutama hemofilia berat -- berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

BAB III

KESIMPULAN

Faktor pembekuan darah adalah protein plasma yang secara normal bekerja dengan trombosit untuk membantu membekunya darah. Faktor pembekuan diperoleh dari plasma beku segar, bagian dari plasma yang dibekukan, atau faktor yang dimurnikan. Tetapi, faktor-faktor ini mahal, khususnya yang dimurnikan.

Bila terjadi pendarahan pada seseorang yang normal dan sehat, misalnya terluka, maka dalam waktu yang tidak terlalu lama perdarahan tersebut akan berhenti sendiri, apakah itu dengan bantuan penekanan pada tempat luka ataupun tidak. Mekanisme tubuh untuk menghentikan perdarahan itu dinamakan mekanisme pembekuan darah. Dalam mekanisme itu terlibat sebagai faktor yang berinteraksi satu sama lain membentuk sumbat pembekuan.
Faktor-faktor yang terlibat terutama pembuluh darah, keping darah atau trombosit, dan faktor pembekuan. Bila salah satu faktor ini fungsinya kurang baik atau jumlah/kadarnya kurang, akan mengakibatkan perdarahn yang berlangsung lama atau bahkan dapat terjadi perdarahan spontan. Gangguan fungsi atau kekurangan tersebut biasanya berdiri sendiri-sendiri. Contohnya, penyakit hemofilia.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan. Penyakit ini diturunkan dari orang tua dan merupakan gangguan pembekuan yang terbanyak ditemukan. Namun demikian, sekitar 30% tidak mempunyai riwayat keluarga (turunan).

Dikenal dua macam hemofilia. Hemofilia A karena kekurangan faktor VIII dan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi (I-XIII). Hemofilia, terutama A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 di antara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sebagian besar (sekitar 80%) hemofilia A. Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika:

1. Ayahnya pengidap hemophilia

2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan

3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemofilia

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi, tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:

  1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)
  2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
  3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya terletak didalam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih, bahkan perdarahan otak. Pada hemofilia berat, perdarahan dapat terjadi spontan tanpa trauma. Sedangkan yang sedang, biasanya perdarahan didahului trauma ringan. Hemofilia ringan umumnya tanpa gejala atau dapat terjadi perdarahan akibat trauma lebih berat. Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus. Apabila terjadi perdarahan pada penderita, misalnya di sendi, tindakan sementara yang dapat segera dilakukan ialah RICE.

Jadi, sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan (Rest), dikompres es (Ice), ditekan/dibebat (Compression), dan ditinggikan (Elevation). Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX). Obat yang dapat mengganggu pembekuan darah, seperti aspirin, tidak dibenarkan untuk penderita hemofilia. Penanganan hemofilia perlu dilakukan ahli terkait, seperti hematologi, tulang, transfusi darah, patologi klinik, fisioterapi, infeksi, gizi, psikoterapi, dan terapi okupasional.

Dengan penanganan yang baik, penderita merupakan sumber daya manusia berkualitas dan produktif, sama seperti orang normal. Namun di Indonesia, penanganannya belum memuaskan sehingga cukup banyak penderita yang menderita cacat. Akibatnya, lapangan kerja bagi mereka sulit terbuka. Penyebab tidak terlaksananya pengobatan secara baik karena asuransi kesehatan swasta tidak menyantuni penderita hemofilia ini. Maka, hemofilia memerlukan penanganan yang baik dan menjadi tanggung jawab seluruh masyarakat, kalangan medis saja.